Tylko wczesna diagnostyka pozwala wykryć ewentualne nieprawidłowości w rozwoju płodu, a następnie zastosować odpowiednie leczenie. Taką szansę dają badania prenatalne. Nierzadko wiedza, jaką udaje się uzyskać podczas badania pozwala uratować nie tylko zdrowie, ale i życie rozwijającego się dziecka. Szczegółowa diagnostyka w czasie ciąży w przeważającej liczbie przypadków jest okazją dla rodziców do upewnienia się, że z ich dzieckiem wszystko jest w porządku. To bezcenna wiedza. Aby wykonać badanie, wystarczy zgłosić się do rejestracji w Szpitalu Specjalistycznym PRO-FAMILIA w celu wyznaczenia terminu wizyty.
USG GENETYCZNE z elementami 3 D i 4 D
Od zwykłego USG różni się tym, że wykonywane jest na bardzo zawansowanym i nowoczesnym sprzęcie i przez doświadczonego lekarza z certyfikatem. Badanie wykorzystuje technikę obrazowania przestrzennego (3d) oraz obrazowanie przestrzenne w czasie rzeczywistym (4d). Badania wykonuje się pomiędzy 11. a 14. tygodniem ciąży. Badanie USG zwykle łączone jest z badaniem krwi (test PAPP-A). Pobrana próbka badana jest pod kątem m.in. stężenia substancji, które są markerami zespołu Patau, zespołu Downa oraz zespołu Edwardsa. Jeżeli na podstawie zebranych informacji lekarz określi, że ryzyko wystąpienia wady genetycznej jest duże, pacjentka może zdecydować się na wykonanie diagnostyki inwazyjnej, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego przyszłej mamy (amniopunkcja).
Nie zawsze obrazowanie trójwymiarowe jest możliwe. Na jakość i możliwość wykonania badania w trójwymiarze ma wpływ m.in. to w jaki sposób ułożony jest maluszek, objętość płynu owodniowego lub słaba przezierność tkanek kobiety w ciąży.
USG II trymestru "połówkowe"
To jedno z ważniejszych badań wykonywanych podczas ciąży. Pozwala na całościową ocenę rozwoju ciąży, tempa wzrostu dziecka oraz zdiagnozowanie ewentualnych nieprawidłowości. Wykonywane jest między 18. a 23. tygodniem ciąży. Ponadto lekarz podczas badania dokonuje m.in. oceny łożyska, kwalifikując go do odpowiedniego stopnia dojrzałości oraz określa ilość płynu owodniowego. Badanie połówkowe pozwala też na określenie prawdopodobnego terminu porodu. Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania.
USG III trymestru
Celem tego badania jest przede wszystkim dalsza ocena rozwoju anatomiczna rozwijającego się dziecka. Lekarz dokładnie analizuje te same parametry jak podczas badania USG II trymestru oraz określa położenie płodu. Bardzo ważna jest kontrola tempa wzrastania płodu i wykluczenie takich nieprawidłowości jak:
- hipotrofia- ograniczenie lub zahamowane wrostu płodu
- makrosomia - nadmierna masa płodu w stosunku do wieku dziecka
Badanie wykonuje się pomiędzy 28. a 32. tygodniem ciąży.
TEST HARMONY
To nieinwazyjne i bardzo proste badanie prenatalne. Polega na pobraniu próbki krwi matki, w której znajduje się w małej ilości DNA dziecka. Próbka krwi wysyłana jest do laboratorium w Stanach Zjednoczonych, gdzie poddawana jest szczegółowej analizie. Wynik tego badania pozwala w 99 procentach wykluczyć lub potwierdzić wadę genetyczną dziecka. Test umożliwia wczesną diagnostykę zespołu Downa. Dzięki badaniu możemy wykryć też inne choroby genetyczne, takie jak zespół Patau czy zespół Edwardsa. We wszystkich trzech przypadkach odsetek wystąpienia wyników fauszywie dodatnich wynosi poniżej 0,1 % - dlatego tekst jest bardzo wiarygodny. Dodatkowo badanie daje szansę na przeanalizowanie chromosomów X i Y, dzięki czemu możliwe jest określenie płci dziecka.
Badanie prenatalne pozwalają na zdiagnozowanie m.in. takich chorób jak:
- Hemofilia
- Mukowiscydoza
- Dystrofia mięsniowa Duchenne'a
- Zespół Downa
- Zespół Edwarsa
- Zespół Patau
- Pląsawica Huntingtona
- Przepuklina oponowa i pępowinowa
- Zespół Turnera
- Wady serca i układu moczowego